30 anos diagnosticando doenças raras a partir do genoma

Triagem neonatal, 30 anos diagnosticando doenças raras a partir do genomaEFE/Rafa AlcaideCâncer infantil, uma doença cada vez menos difícil de combater e superar

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Caminho atende à Efe a partir da Unidade de Genética Molecular do centro de referência, que começou há 30 anos, o programa de triagem neonatal, um programa que, se bem que na sua origem só permitia detectar duas doenças raras, hoje já alcança a maturidade e constitui uma boa tábua de salvação para os pacientes com este tipo de patologias.

“Uma doença rara é definido por sua baixa prevalência, com menos de um caso por 2.000 habitantes, e também as há ultrarraras, que têm uma prevalência de menos de um caso por mais de 50.000 habitantes”, explica o especialista, que trabalha como neuropediatra no Reina Sofia, em Córdoba, e que dirige um plano andaluz, que aposta na investigação deste tipo de patologias que afetam a região, aproximadamente, cerca de 400.000 pessoas.

Pacientes que enfrentam deficiências ou mortalidade precoce, no pior dos casos, ou a doenças com um impacto que se nota também na dinâmica familiar, uma vez que precisam de recursos importantes do sistema de saúde.

Calcula-Se que, em geral, uma doença rara que pode levar em média, cerca de cinco anos para chegar ao diagnóstico, daí que, desde há anos, o melhor meio para ver-lhe a cara à patologia seja o rastreio neonatal, um programa de âmbito andaluz, que se oferece para os mais de 80.000 crianças que nascem a cada ano em Andaluzia e que já permitiu detectar precocemente um milhar de casos de doenças raras desde que se iniciou o registro no ano de 2000.

EFE/Rafa Alcaide

Essas doenças podem aparecer quando os recém-nascidos não lidam bem o que se ingere através do leite materno ou a amamentação artificial, o que faz com que eles acumular toxinas, pelo que a detecção precoce através da triagem neonatal, juntamente com uma dieta adequada pode melhorar a esperança para esses pacientes.

Não obstante, o Caminho aponta que 70 ou 80 por cento destas doenças são de causa genética, e, portanto, “a genética vai ser a base de um percentual muito alto para conhecer a sua causa e o diagnóstico precoce”.

Neste domínio, a Unidade de Genética Molecular do Hospital Universitário Rainha Sofia é uma das mais importantes de Portugal, e não só analisa os dados provenientes do rastreio neonatal, mas os provenientes do líquido amniótico de mulheres grávidas (rastreio pré-natal), o que também permite detectar anomalias cromossómicas, conforme indica a especialista em Bioquímica Clínica do hospital, Monserrat Barcos.

“Somos um complemento para o diagnóstico de doenças de todos os pacientes que vêm aqui e um dos dados fundamentais é a história genética e o estudo genético”, afirma a doutora, que destaca que a tecnologia para executar os testes tem avançado muito desde que entrou em funcionamento a unidade em 2005.

O certo é que, hoje em dia e de acordo com estes especialistas, quase não há doenças que podem diagnosticar se não é com um estudo genético.

No futuro, de acordo com o doutor Caminho, você vai avançar para o sequenciamento do exoma”, a parte de nosso material genético que codifica proteínas, com o objetivo de avaliar o estado do exoma” para encontrar erros e diagnosticar a patologia.

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